Сентябрь, 2003
ЭПИЛЕПСИЯ
Ученые продолжают искать генетические причины эпилепсии у кокер-спаниелей
Что такое эпилепсия?
Говоря простым языком, эпилепсия это повторяющиеся припадки. Их причинами могут быть опухоли мозга, травмы или удары. Если причины именно эти, то следует говорить о вторичной или симптоматической эпилепсии.
Если же видимой причины повторяющихся припадков нет, то следует говорить о первичной, или идиопатической эпилепсии. Идиопатическая эпилепсия является наследственной, то есть причиной ее появления является мутация специфического гена или генов. Ученые, включая специалистов проекта эпилепсии у собак университетов Калифорнии и Флориды, пытаются выяснить, в каких породах эпилепсия является наследственной, как она наследуется, и какие гены отвечают за это. Этот и без того сложный вопрос усугубляется еще и тем, что ответы на него могут быть разными для разных пород.
Генетики, изучающие эпилепсию, пытаются понять, как наследуется это заболевание у разных пород, включая кокер-спаниелей, и занимаются поиском гена или генов, которые могут вызывать это заболевание.
Знание модели наследования значительно облегчит исследование, - говорит Барбара Лихт, профессор университета Флориды, изучающая эпилепсию у больших пуделей. Например, если ученые установят, что эпилепсия у определенной породы является рецессивом, и за нее отвечает один основной ген, то им станет ясно, что следует искать один ген, и что у пораженной собаки имеются две копии этого гена. Станет ясно, что следует искать.Хотя официальных данных о распространенности эпилепсии у кокер-спаниелей нет, по словам Лиз Хансен, координатора проекта эпилепсии у собак при университете Миссури, частотность заболевания среди всех пород составляет около 4%.
Проект эпилепсии у собак является частью консорциума по изучению эпилепсии у собак, группы ученых, изучающих это нарушение, которые договорились делиться информацией, совместно писать статьи и публиковать для общественности результаты своих исследований. В проект входят ученые университетов Миссури, Миннесоты, Огайо и трест здоровья животных в Англии.
Работу помогают поддерживать гранты Фонда Здоровья Собак Американского Кеннел-Клуба, национальных институтов здоровья, а также отдельных породных клубов, включая Американский Клуб Спаниелей, и частные пожертвования. Ученые собирают образцы от возможно большего количества больных собак и их родственников.
Нам необходимы семьи, в которых есть больные и нормальные животные, - говорит Хансен. Из таких семей мы надеемся выделить маркеры, связанные с эпилепсией, или мутацию (мутации), отвечающие за развитие наследственных припадков.Пока что собран материал от 3 781 собак, представляющих 72 породы. Из этого общего числа 624 больные эпилепсией, из них 20 больные эпилепсией американские кокер-спаниели. Кроме того, представлена хорошая статистика по другим подружейным породам, включая английских спрингеров, вельш-спрингеров и американских водяных спаниелей.
По мнению Хансен, у подружейных спаниелей сходные характеристики болезни. Мы не до конца понимаем, что это значит, но это очевидно, - говорит она. Одной из характеристик, замеченных у подружейных спаниелей, является то, что эпилепсией больше страдают кобели, чем суки. Мы надеемся, что если удастся обнаружить ген эпилепсии в одной породе спаниелей, это может облегчить поиск этих генов в других породах.
Хансен уверяет, что любой генетический анализ, который удастся разработать в этой области, будет предлагаться общественности по максимально низкой цене. При диагностике эпилепсии ветеринары ставят диагноз первичной эпилепсии, или наследственной или идиопатической эпилепсии, только после того, как исключены все возможные причины повторяющихся припадков. Например, припадок может быть вызван травмой головы, нарушением обмена веществ, отравлением, инфекционным заболеванием, затрагивающим центральную нервную систему, или опухолью. Припадки идиопатической эпилепсии могут начаться в любом возрасте, но самым распространенным возрастом является возраст от 1 до 5 лет. К сожалению, первые припадки появляются в таком возрасте, когда собака уже достаточно взрослая и скорее всего использовалась в разведении.
Если у собаки случился припадок, владельцу следует обратиться к ветеринару. Ветеринар должен провести тщательное обследование, включая физический осмотр, полную историю, анализ крови, желчных кислот или анализ переносимости аммиака для исключения патологии печени, а также анализ функции щитовидной железы. Если есть направление к невропатологу, необходимо провести оценку поведения, координации и рефлексов (так называемый, неврологический осмотр) и, по возможности, сканирование мозга, спинномозговую пункцию или электроэнцефалограмму.
Лечение эпилепсии
Если поставлен диагноз идиопатической эпилепсии, собаку можно лечить противоконвульсивными препаратами такими, как фенобарбитал или бромид калия (или натрия). Поскольку все эти препараты обладают побочными эффектами, владелец, посоветовавшись с ветеринаром, может начать их прием только тогда, когда припадки станут более частыми или более продолжительными. Дон Бут, доктор ветеринарии, профессор ветеринарной физиологии и фармакологии техасского университета, завершила работу, финансируемую Фондом Здоровья Собак Американского Кеннел-Клуба, по изучению безопасности и эффективности фенобарбитала по сравнению с бромидом. Она установила, что оба препарата обладают краткосрочными побочными эффектами, среди которых шаткость походки, рвота, повышенные аппетит, жажда и мочеиспускание. За исключением рвоты, побочные эффекты обоих препаратов постепенно проходят. У некоторых собак, принимающих бромид, рвота сохранялась на протяжении шести месяцев приема. Фенобарбитал оказался эффективнее бромида при снятии и уменьшении продолжительности припадков. Таким образом, для большинства собак фенобарбитал может быть препаратом первого выбора для противосудорожного медикаментозного лечения. Хотя отсроченное побочное действие обоих препаратов не изучено, известно, что при длительном приеме фенобарбитал может разрушать печень. Кроме того, фенобарбитал больше, чем бромид, взаимодействует с другими препаратами. По этой причине, как считает Бут, бромид может быть препаратом первого выбора для старых животных или тех, которые принимают еще и другие медикаменты.
Преимущества генетического изучения
Для заводчиков преимущества разработки и наличия доступных анализов ДНК на эпилепсию огромны. Анализ ДНК определяет носителей и помогает найти безопасные племенные сочетания, благодаря которым нет необходимости ставить крест на племенной карьере животного. Если эпилепсия у американских или английских кокеров окажется рецессивным признаком (или, при определенных обстоятельствах, признаком, вовлекающим более одного гена), то носителей можно вязать со здоровыми собаками, и в потомстве не появится эпилепсии. Поскольку половина потомства от такой вязки окажется носителями, то им тоже необходимо будет проводить анализ ДНК прежде, чем вязать.
Никто не требует кастрировать или стерилизовать всех носителей, - говорит Анита Обербауэр, профессор науки о животных университета Калифорнии, изучающая эпилепсию у бельгийских овчарок, бельгийских тервюренов, английских мастифов, ризеншнауцеров и пуделей. Порода это не один единственный ген. Заводчики, в линиях которых есть носители, смогут максимально разнообразить генофонд, используя анализ ДНК и не рискуя родить больных собак. Вы сможете сохранить желаемые признаки, ради которых вы вяжете.Еще одним мощным преимуществом генетического изучения эпилепсии собак является то, что это может помочь ученым разработать лечение различных форм эпилепсии. В настоящее время, поскольку мы не знаем, что происходит на клеточном уровне, что вызывает припадки, наше лечение является чисто симптоматическим, - говорит Деннис ОБрайен, доктор ветеринарии, один из участников проекта эпилепсии собак университета Миссури. Если мы сможем определить причину, будь это мутация ионного канала или дефицит ферментов, мы сможем разработать лечение, влияющее на проблему в ее корне.
Чем могут помочь заводчики кокер-спаниелей
Проекту эпилепсии собак необходимо как можно больше генетических образцов от американских и английских кокер-спаниелей. Если у нас не будет образцов для работы, мы не сможет добиться никакого прогресса, - говорит Лиз Хансен, координатор проекта эпилепсии собак. Проекту необходимы образцы крови и родословные больных собак и их родственников.
Образцы, взятые ветеринарами от больных собак, должны сопровождаться описанием припадков. Все бланки можно найти на сайте:
www.canine-epilepsy.net. Если у вас нет Интернета, можно связаться с Лиз Хансен по телефону +1 (573) 884-3712. Вся полученная информация строго конфиденциальна. На Интернет-сайте проекта эпилепсии собак есть много образовательной информации об эпилепсии.