Ученые университетов Торонто и Миссури сообщили об открытии первых генов, отвечающих за две редкие формы эпилепсии у собак.

Новый год начался с хороший новостей. В своих отчетах ученые университетов Торонто и Миссури сообщили об открытии первых генов, отвечающих за две редкие формы эпилепсии у собак. В своей работе доктора Марти Кац, Гэри Джонсон и их коллеги показали, что мутация гена, отвечающего за эпилепсию у людей, вызывает липофусциноз у английских сеттеров. Аналогичным образом в Торонто доктора Ганнес Лои, Берг Минассиан со своими коллегами доказали, что ген, вызывающий болезнь Лафора у людей, вызывает миоклоническую эпилепсию у кроличьих жесткошерстных такс и бассет-хаундов.

Значит ли это, что теперь мы сможем избавиться от эпилепсии у собак? Нет, но это очень важный первый шаг. Эти заболевания серьезно отличаются от распространенных форм эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия и липофусциноз являются заболеваниями хранения информации. При таких заболеваниях мутация нарушает способность мозга собаки обрабатывать основной белок, в результате чего внутри клеток образуется аномальный материал, мешающий работе мозга. Накопление этого материала можно увидеть под микроскопом, что является очень важным ключом для исследователей. При большинстве форм собачьей эпилепсии посмертные изменения в нервных клетках не наблюдаются.

Клинические признаки этих двух заболеваний тоже очень различаются. У большинства собак-эпилептиков наблюдаются тонико-клонические (большие) припадки. Эти припадки могут угрожать жизни, но между припадками собаки чувствуют себя нормально. У собак с миоклонической эпилепсией сами припадки не такие тяжелые, состоящие из серий быстрых подергиваний, а собаки с липофусцинозом страдают плохой координацией, потерей зрения и умственными нарушениями в периодах между припадками. Со временем припадки становятся тяжелее, и собаки погибают, не дожив до 2-х лет.

Первым геном эпилепсии, открытым у людей, был ген, вызывающий редкую форму эпилепсии, встречающуюся в изолированной финской деревне рыбаков. Вскоре за этим научным прорывом последовало открытие других генов человеческой эпилепсии. Открытия, о которых мы здесь сообщаем, показывают важность генома собаки для решения проблемы наследственных болезней. Однако, предстоит сделать еще очень много работы прежде, чем наследственная эпилепсия станет редким заболеванием.