PUNNETT SQUARE
КАРТИНКА СТОИТ ТЫСЯЧИ СЛОВ
Д-р Кармен Баттаглия
Научное изучение наследственности называется генетикой. Основы этой удивительной науки появились в начале 1790-х годов, когда британский фермер Т.А. Найт скрестил один вид садового гороха с лиловыми цветами с другим видом, у которого были только белые цветы. К всеобщему удивлению вместо бледно-лиловых цветков (от смешивания двух цветов) у их потомства были лиловые цветки. Эксперимент Найта на протяжении многих лет оставался загадкой для заводчиков.
Большинство самых важных компонентов этой сложной головоломки были разгаданы Грегором Иоганном Менделем, монахом, который интересовался естествознанием и генетикой. Стараясь понять модели наследования, Мендель повторил скрещивание садового гороха, которое делал Найт. Разница между экспериментами Менделя и Найта состояла в том, что Мендель использовал математику. Он считал, что для того, чтобы лучше понять, что происходит, необходимо посчитать характеристики, которые возникнут от каждого из его скрещиваний. Мендель выразил результаты своих исследований в виде частоты проявления определенных признаков. Его количественный подход к науке был основан на подсчете распределения характеристик по мере их проявления. Это был его уникальный способ измерения полученных данных. Такой подход к науке еще не был распространен в Европе, но Мендель надеялся, что этот подход в сочетании с его уровнем детализации заставить принять и поверить его открытиям.
То, что он сделал, и почему это так важно, можно описать следующим образом. Менделя интересовало, как родители передают свои качества детям. Садовый горох для изучения этой проблемы был выбран по нескольким причинам. Горошины маленькие, их легко выращивать, они дают большое количество потомства и быстро созревают. Мендель воспользовался преимуществами их репродуктивных характеристик и провел свой эксперимент двумя способами. Он позволил нескольким растениям самооплодотвориться, а другие оплодотворил перекрестно. По определению самооплодотворение происходит тогда, когда сперма (находящаяся внутри цветочной пыльцы) одного цветка оплодотворяет яйцо (находящееся в основании цветка) этого же цветка. Перекрестное оплодотворение происходит тогда, когда пыльца переносится вручную с цветка одного растения на цветок другого.
Мендель выбрал несколько признаков для изучения: цвет цветков, цвет зерен, форма зерен, цвет стручков, форма стручков, расположение цветков на стебле и высота растения. Каждый из этих признаков имеет две контрастные формы. Например, цвет цветка может быль лиловым или белым. Растения могут быть высокими или низкими и т.д. Мендель изучал наследование всех семи признаков. Его работа (1865 год), описывающая эти эксперименты, не публиковалась до 1866 года. К сожалению, она не смогла вызвать интерес к данной теме, и Мендель умер, так и не узнав настоящего значения своей работы. Важность его работы не признавалась до 1900 года, когда, 16 лет спустя после его смерти, несколько ученых независимо друг от друга вновь открыли для себя работы Менделя и поняли, что его объяснения наследственности были правильными. Большинство его идей были новыми и скептически воспринимались его коллегами и студентами, главным образом, потому, что они отличались от традиционного подхода к пониманию наследственности.
В ретроспективе Мендель мог бы стать жертвой собственного подхода. Его использование математики и подсчета результатов были новым и отличным научным подходом. Чтобы убедить своих коллег и студентов ему нужен был улучшенный метод представления своих данных и новых идей по поводу наследования. К сожалению, в то время еще не пользовались
Punnett Square. Его эксперименты (1856-1864) по генетике наследования включали разрабатываемые им принципы линейного скрещивания и инбридинга. Вместо того, чтобы загружать свою аудиторию длинными и сложными объяснениями и математическими выводами, можно было бы дать наглядное объяснение своих экспериментов, которое позволило бы аудитории понять разницу и принять новую идею. Довольно сложно следить за серией правил, которые он предлагал. То, что ему требовалось, называется Punnett Square. Это наглядное изображение наследования, поскольку оно наглядно иллюстрирует взаимодействие генов, в результате которого появляется наследуемый признак. Простая схема на рисунке 1 называется Punnett Square.Рисунок 1 Носитель х носитель
B b
|
BB |
Bb |
|
Bb |
bb |
B
b
Она помогает заводчикам и исследователям визуализировать свои скрещивания. Названная по имени британского генетика Реджинальда Паннетта, Punnett Square помогает предсказать результаты скрещивания. В этом случае выражение картинка стоит тысячи слов весьма уместно.
Обратите внимание, что в Punnett Square (рис.1) символы всех возможных аллелей, несомых самцом (спермой), выстроены по горизонтали над таблицей, а все возможные аллели, несомые самкой, указаны слева по вертикали. Комбинируя символы аллели самца с символами самки, можно предсказать все возможные сочетания и объяснить, как работает механизм наследования.
Для удобства используется буквенное обозначение аллелей. Рецессивная аллель обозначается маленькими буквами (b, w, l и т.д.). Доминантная аллель обозначается большими буквами (B, W, L и т.д.). Представьте, что вы повязали двух черных собак. Одна из них является черной, потому что несет два доминантных гена для черного окраса (BB). Вторая является черной, потому что несет один доминантный ген черного и один рецессивный ген рецессивного шоколадного окраса (Bb).
Punnett Square на рис.1 показывает, что происходит, когда особи несут доминантную и рецессивную аллель определенного признака. На рис. 1 повязаны две черные собаки (носители). При помощи Punnett Square легко увидеть, почему заводчик мог не знать, что повязаны носители. Предположим, что вместо четырех, показанных на схеме, родилось всего два щенка. Оба могли быть черными BB и Bb (или один мог быть черным и носителем (гетерозиготным) шоколадного окраса Bb, а второй черным и доминантным (гомозиготным) по черному окрасу BB. Только при рождении шоколадного щенка заводчик может узнать, что оба родителя были носителями. Punnett Square показывает частоту генетических распределений при каждом скрещивании.
Только после многочисленных скрещиваний будет видно соотношение: 25% рецессивных, 25% доминантных и 50% носителей. Для заводчиков, которые хотят избежать рецессивных окрасов или длины шерсти, Punnett Square необходим, так как может показать, что родится при вязке носителей. При вязке носителей в генофонде увеличивается потенциал рецессивов.
К сожалению для Менделя, Punnett Square еще не существовал в 1850-х. Это делало его работу по объяснению того, как рецессивные признаки могут появляться и исчезать, особенно трудной. Кроме того, не следует забывать, что это было самым началом его идеи о том, что рецессивный признак может прятаться и быть невидимым. Основным инструментом Менделя была математика и длинные объяснения своих выкладок.
Ниже приводится то, как Мендель суммировал свои результаты, которые он оформил в виде правил. Следует помнить, что его постулаты основывались на математике и частоте появления. Его подробные объяснения можно суммировать следующим образом:
1.
Родители могут передавать генетическую информацию о своих признаках своим детям. Он называл эти частицы информации факторами.2.
Каждая особь имеет по два фактора каждого признака по одному от каждого из родителей. Эти два фактора могут нести, а могут и не нести одинаковую информацию. Если оба фактора несут одинаковую информацию, то особь считается гомозиготной по данному признаку. Если же эти два фактора несут различную информацию, особь считается гетерозиготной.3.
Альтернативные формы фактора называются аллелями. Сумма множества аллелей составляет генотип. Физическая внешность организма определяется его аллелями, и они проявляются тем, что называется фенотипом.
В общей сложности Мендель получил 929 потомков. 705 растений имело лиловые цветки и 224 белые. Во времена Менделя термины типа хромосома или ген были еще неизвестны. В 1879 году немецкий ученый Вальтер Флеминг открыл хромосому, но только в 1902 году американский биолог Вальтер Саттон привел убедительные доводы в пользу того, что гены находятся в хромосомах. Десять лет спустя Томас Хант Морган подтвердил идею Статтона. Морган привел ясные и убедительные свидетельства того, что белые глаза у дрозофил, которые обычно имеют красные глаза, связаны с определенным геном в определенной хромосоме. Биологи во всем мире вскоре признали теорию хромосом, гласящую, что гены в хромосомах представляют собой единицы наследственности, заложив, тем самым, основу для использования Punnett Square.